隨著醫(yī)學進步與社會關注提升，“確診難、用藥難”的困境正在被打破。17日，在國家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的大力支持下，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)成功為一名4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦(化名)注射了國內首例通過特殊進口通道獲批的靶向藥物伏索利肽(Vosoritide)。

罕見病患兒曦曦在滬成功用藥。(新華醫(yī)院供圖)

軟骨發(fā)育不全(Achondroplasia, ACH)是一種因基因突變導致的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，已被納入中國《第二批罕見病目錄》。患者常面臨身材矮小、嚴重并發(fā)癥及無藥可用的困境。2024年10月，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局的全程指導下，依據《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，啟動伏索利肽臨時緊急進口申報。歷經四個月的多部門協(xié)作，藥物于2025年2月獲國家批復，并于近日完成通關及冷鏈運輸，最終抵達醫(yī)院。

“這是政策與醫(yī)療團隊共同努力的結果。”新華醫(yī)院院長孫錕表示，此次成功實踐為優(yōu)化罕見病藥品準入機制提供了范本，未來醫(yī)院將擴大國際新藥引入范圍，并推動本土創(chuàng)新藥研發(fā)。

曦曦的媽媽李女士介紹，她在孕期16周接受相關檢查時被告知胎兒可能存在異常，到了24周產檢時，四維B超進一步顯示胎兒肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增長明顯落后于同齡孩子。“從孕期到出生后，我們去過很多地方就診，都沒有明確的方向。”直到2023年年底，李女士才在新華醫(yī)院兒內分泌遺傳代謝科余永國教授團隊的幫助下，通過基因檢測明確診斷。

余永國教授告訴記者表示，曦曦所患的軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病?；颊咧饕憩F為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對其心理健康和家庭造成巨大負擔。

余永國教授提出，可以嘗試當前唯一經國際批準且臨床驗證有效的治療方案——伏索利肽治療，恢復患兒骨骼生長。據悉，伏索利肽是全球首個針對軟骨發(fā)育不全生長板異常的靶向治療藥物，可恢復患兒骨骼生長。

“傳統(tǒng)治療只能緩解癥狀，伏索利肽是唯一能靶向干預病因的藥物。”余永國教授介紹，該藥通過調節(jié)FGFR3信號通路，促進骨骼生長，改善患兒身高比例。目前，曦曦需每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測生長發(fā)育及肝腎功能。“伏索利肽的引入為曦曦這樣的患兒帶來了希望。”余永國教授表示。

醫(yī)院組織多學科專家評估了患者的適應證及用藥必要性，在確認國內無替代治療方案的情況下，決定為其申請伏索利肽臨時緊急進口。此次申請得益于2022年國家衛(wèi)生健康委員會和國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合印發(fā)的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，國家政策的推動為罕見病患者提供了“快速通道”，避免出現因藥物可及性延誤治療的情況。

作為上海市罕見病診治中心和上海市兒童罕見病診治中心，新華醫(yī)院已構建“多學科聯(lián)合診療”平臺，整合臨床、藥學、基因檢測等資源，實現從精準診斷到創(chuàng)新治療的全鏈條服務。據悉，余永國教授團隊牽頭建立了國內首個罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺，并參與制定多項診療共識。

數據顯示，我國軟骨發(fā)育不全發(fā)病率雖然不高，但受限于認知及技術差異，漏診率較高。“確診只是第一步，讓患者用上藥才是真正的希望。”余永國教授說。

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